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Una ricerca identifica il gene LMO1 tra le cause del neuroblastoma

Un'importante scoperta per la lotta al neuroblastoma, uno dei principali tumori che colpiscono i bambini in età prescolare. Un'equipe di studiosi internazionali ha individuato nel gene LM01 una delle cause della malattia che ogni anno in Italia colpisce decine di bambini con meno di sedici anni di età.

Un’importante scoperta per la lotta al neuroblastoma, uno dei principali tumori che colpiscono i bambini in età prescolare. Un’equipe di studiosi internazionali ha individuato nel gene LM01 una delle cause della malattia che ogni anno in Italia colpisce decine di bambini con meno di sedici anni di età. L’Istituto di ricerca Ceinge – Biotecnologie avanzate di Napoli è tra gli enti che hanno preso parte alla ricerca internazionale diretta dal professor John Maris del Children Hospital of Philadelphia. Il professor Achille Iolascon, ordinario alla Università Federico II e il dottor Mario Capasso, biologo ricercatore hanno partecipato allo studio finanziato dall’associazione Open, una onlus fondata da genitori, medici e ricercatori impegnati nella lotta contro l’oncologia pediatrica.

La ricerca è stata pubblicata su “Nature”, la prestigiosa rivista scientifica inglese. E per la prima volta è stata presentata in Italia nel corso della conferenza stampa che si è tenuta martedì 14 dicembre nella Sala Conferenze del quotidiano “il Denaro”. Alla presentazione hanno partecipato il professor Francesco Salvatore (Presidente del Ceinge), il professor Achille Iolascon (Biochimica e Biotecnologie Mediche alla Federico II e ricercatore del Ceinge di Napoli), il dottor Mario Capasso (biologo ricercatore del Ceinge), il professor Bruno De Bernardi (già primario di oncologia all’Ospedale Gaslini di Genova) e la dottoressa Anna Maria Alfani (presidente dell’associazione Open onlus).

Nello studio sono stati presi in esame il dna di 2.251 pazienti con neuroblastoma e 6.097 persone sane, un totale di 550.000 varianti genetiche esaminate. Tra questi c’è anche la popolazione italiana con la casistica di pazienti presente nei laboratori del Ceinge di Napoli.

Il lavoro ha evidenziato l’associazione tra il neuroblastoma ed il gene LMO1, le cui alterazioni genetiche lo rendono uno degli oncogeni responsabili dell’insorgenza del neuroblastoma con una predilezione a sviluppare le forme più aggressive della malattia. In altre parole è stato identificato uno dei fattori genetici del neuroblastoma.

Conoscere il gene che, quando è alterato, scatena l’insorgenza del neuroblastoma è fondamentale. Ora la comunità scientifica ha un target su cui lavorare per sviluppare nuovi test molecolari e diagnosticare la predisposizione ad ammalarsi il tumore. Inoltre, nuovi studi e ricerche dovranno essere effettuati per sfruttare la scoperta e per sviluppare nuove terapie mirate a spegnere l’attività di questo gene, mediante l’uso di specifici inibitori farmacologici

Questo evidenzia l’importanza di collaborare nell’ambito della ricerca; infatti, solo unendo le forze di più gruppi si riescono ad ottenere risultati importanti in un lasso di tempo relativamente breve. Inoltre, questo studio ha fatto uso di una strumentazione di ultima generazione, le così dette tecnologie “High-throughput”, che permettono di condurre velocemente milioni di test genetici. Queste tecnologie stanno dando una forte accelerata alla scoperta dei meccanismi genetici che sono alla base dell’insorgenza della malattia, ma i costi per condurre questo tipo di ricerca sono molto elevati e le risorse finanziare sono scarse.

La strada da fare è ancora lunga; molti altri fattori genetici devono essere scoperti. La ricerca scientifica è la principale risorsa di cui si dispone per migliorare capacità di diagnosi, efficacia e appropriatezza delle terapie, per la cura e il conseguimento di una guarigione definitiva.

La ricerca rientra nel progetto “GWAS- Genome wide association study of neuroblastoma”.

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Il CEINGE – Biotecnologie Avanzate è un Istituto di Ricerca che opera nel settore della Biologia Molecolare e delle Biotecnologie avanzate e delle sue possibili applicazioni, soprattutto alla Salute dell’Uomo.
Al CEINGE, le attività vengono svolte da circa 20 gruppi di ricerca (per un totale di circa 250 addetti), guidati da Senior Scientist di fama nazionale ed internazionale e che, anche in collaborazione con prestigiose Università e enti di ricerca, con competenze altamente specializzate e complementari fra loro, coprono il pannello concernente i vari aspetti della biotecnologie mediche.
Il CEINGE, oltre ad essere una realtà di ricerca, offre servizi ad alta tecnologia a supporto di PMI nei settori di competenza, attraverso le piattaforme tecnologiche di ultima generazione di genomica e post-genomica, che grazie al core di strumentazioni per la ricerca biotecnologica che non ha corrispondenza a livello regionale – rappresenta un riferimento a livello nazionale.
Inoltre, il CEINGE è il Centro di Riferimento della Regione Campania – per la Biologia Molecolare Clinica-Genetica di laboratorio e la Diagnostica Molecolare, fornendo attività di supporto assistenziale alle AASSLL e AAOO attraverso erogazione di prestazioni basate sull’impiego delle biotecnologie avanzate a scopo diagnostico, per malattie genetiche, ereditarie ed acquisite e neoplastiche nonché sull’effettuazione dello screening neonatale di oltre 40 malattie congenite del metabolismo.
L’associazione Open – Oncologia Pediatrica e Neuroblastoma (Open) -, è una onlus nata per volere di genitori, medici e ricercatori da anni impegnati nella lotta contro i tumori che colpiscono i bambini. L’Open, costituita nel 2003 a Salerno, opera su tutto il territorio nazionale. Obiettivi: potenziare la ricerca sul neuroblastoma e sui tumori solidi pediatrici; favorire l’aggiornamento dei medici di base e degli operatori delle istituzioni sanitarie periferiche; supportare i centri di eccellenza per la cura e l’assistenza delle patologie oncologiche pediatriche; garantire ai piccoli pazienti la possibilità di ricevere le cure necessarie senza essere sradicati dalle proprie realtà, per migliorarne la qualità della vita e agevolarne la ripresa psicologica; organizzare, nei centri minori, day hospital oncologici attrezzati per la somministrazione delle terapie previste dai protocolli e per i controlli di routine. L’associazione Open ha contribuito all’istituzione di un reparto di Oncologia Pediatrica, completamente dedicato alla cura dei tumori solidi pediatrici, nell’Ospedale Pausilipon dell’A.O. Santobono Pausilipon di Napoli; ha sostenuto il day hospital di Onco-Ematologia Pediatrica all’A.O. San Giovanni di Dio e Ruggiero D’Aragona di Salerno con acquisto di arredi, apparecchiature e con finanziamento di borse di studio; ha finanziato un progetto di ricerca al dipartimento di Oncologia Pediatrica dell’Università di Napoli II; finanzia progetti di ricerca sul neuroblastoma diretti dal professor Achille Iolascon ordinario di Medicina Genetica all’Università Federico II, all’istituto Ceinge – Biotecnologie Avanzate di Napoli, e borse di studio pluriennali; supporta economicamente e psicologicamente diverse famiglie che, per completare alcuni iter terapeutici, hanno avuto bisogno di trasferirsi in altre città presso altri centri di cura. (fonte: www.openonlus.org)