Roma, 22 nov. (askanews) – Rimarcare l`importanza dello screening neonatale elemento fondamentale per una diagnosi precoce dell`Atrofia Muscolare Spinale (SMA)a ed una presa in carico efficace delle persone colpite da questa malattia genetica rara. Ripercorrere l`impegno della Regione Lazio nella lotta contro l’Atrofia Muscolare Spinale in qualità di apripista dello screening neonatale. È questo il filo conduttore del convegno “Screening SMA: da Laboratorio regionale a realtà nazionale inserita nei LEA”, in programma giovedì 24 novembre, alle ore 11, presso il Palazzo della Regione Lazio (Sala Tevere, Via Cristoforo Colombo 212, ulteriori info su planhealth.it).
I numeri. L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia rara e degenerativa di origine genetica che comporta la mancata acquisizione o la perdita di abilità motorie a causa della carenza di una proteina (SMN) fondamentale per la sopravvivenza delle cellule nervose (i motoneuroni), che controllano la contrazione muscolare. La patologia è generalmente classificata in diverse tipologie sulla base dell’età di esordio e della massima capacità motoria acquisita dal paziente.
La SMA colpisce 1 su 6.000 nuovi nati, rappresentando il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica e la prima causa genetica di mortalità infantile. Lo scenario della cura della SMA è in forte evoluzione terapeutica e gestionale e la ricerca scientifica ha aperto prospettive impensabili fino a pochi anni fa. La diagnosi precoce gioca tuttavia un ruolo fondamentale, per una presa in carico tempestiva e una massimizzazione quindi di benefici terapeutici per il potenziale miglioramento della qualità di vita delle persone colpite dalla malattia.
Su queste basi, nel 2019 è stato iniziato un progetto pilota di screening neonatale per la SMA, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato in collaborazione con i centri nascita di Lazio e Toscana, le istituzioni regionali, il sostegno dell’associazione Famiglie SMA ed il supporto di Biogen.
L`implementazione dello screening neonatale ha ottenuto importanti risultati, che saranno approfonditi durante il convegno: i bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto una aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto l`opportunità di una diagnosi e presa in carico tempestive permettendo così, nella maggior parte dei casi, il raggiungimento di tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma.
Il convegno. Nel corso del convegno, organizzato con il supporto non condizionato dell`azienda farmaceutica Biogen sono previsti gli interventi di: Alessio D`Amato (Assessore alla Sanità Regione Lazio); Marika Pane (Direttrice clinica del Centro Nemo pediatrico di Roma e Professoressa associata di Neuropsichiatria Infantile presso l`Università Cattolica del Sacro Cuore); Francesco Danilo Tiziano (Istituto di Genetica Medica – Università Cattolica del Sacro Cuore); Alessandra Barca (Dirigente dell`Area Promozione della Salute e Prevenzione Regione Lazio); Antonio Angeloni (Direttore Uoc-Patologia Clinica del Policlinico Umberto I e Responsabile Screening neonatale Regione Lazio); Teresa Petrangolini (Responsabile rapporto con Associazioni Pazienti Regione Lazio);
Giuseppe Quintavalle (Direttore Generale Policlinico Tor Vergata); Paola Marcon (Director, Principal Clinical Country & Site Lead – Italy, Israel & CEE di Biogen); Anita Pallara (Famiglie SMA).